AGS患者更容易患性功能障碍之苦,表演研究

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摘要

由09月25 2019AdrenoGenital综合症(AGS)的评价涵盖的内部肾上腺cortex.Doctor引起的类固醇激素的生产中断的一组遗传性代谢紊乱的

由詹姆斯·艾夫斯,M.Psych评价。 (编者)2019年9月25日

肾上腺综合征(AGS)包括一组由在类固醇激素的产生在肾上腺皮质的破坏遗传代谢性疾病。

内部和性医学麦克拉Bayerle-埃德的

医生和生物化学萨宾娜巴乌毫克artner-Parzer从内分泌代谢杂志中医药III的MedUni维也纳的部门正在研究一组女性轻型和重型AGS的性功能和性倾向司。

主调查结果如下:他们更容易从性功能障碍,并与性别鉴定比健康女性问题的困扰。早期诊断因此极为重要的。

此的我也是至关重要的奥学会性医学促进会健康和性健康的第六届科学研讨会,在维也纳综合医院将于29日 - 2019年11月30日

肾上腺综合征(AGS)是指一组的遗传条件引起的由该玩类固醇激素的生产中起关键作用的多种酶的不足之处。到目前为止,最常见的原因是在21羟化酶的缺乏,引起突变 CYP21A2 基因。

这导致在生产皮质醇和醛固酮和的还原,在相同的时间,增加了雄激素的产生。男孩和女孩都可以从AGS痛苦,虽然他们表现不同性别特异性症状。

“经典AGS”我的临床严重形式š特征在于所述外部性征男性化出生后不久在女孩中两种性别(尽管内部女性生殖器)和/或通过威胁生命的“盐浪费危”(通过在形成伪阴茎膨大阴蒂的)。在这种危机,患者失去盐和水以及它们的血压急剧下降。

它会导致在童年更极端的生长突增,但最终具有低于平均水平的成年身高,与过早发展假青春期阴毛,体毛过多和痤疮,男孩和缺乏女生月经的一个迅速发展的阴茎。“

萨宾娜巴乌毫克artner-Parzer,研究报告的作者,医学三系,维也纳医科大学[123 ]

在奥地利,有一个新生screenin克程序设计为检测AGS的严重形式,以防止这些威胁生命的盐消耗危机和/或能够给受影响的儿童迅速而充分的治疗,包括替代疗法。

相关的故事

[ 123]

基因治疗再生高清的小鼠模型功能的新的神经元

  • 古DNA的分析提供了洞察撒丁岛的遗传史
  • 综合护理会议减少住院时间的长短对COPD患者[ 123]
  • 温和形式,被称为“非经典AGS”,大多不被发现,使患者去很长时间没有诊断,由于症状的后发作和更温和的性质(多毛症/ 。过度的体毛,痤疮,不能怀孕)

说Parzer-BAU毫克artner:“在此situatioñ它重要的是,

CYP21A2

来进行基因测试,以使得即使是轻微的形式可以进行可靠的诊断病症的,以及无症状基因携带者“。

的性和内部医生医药麦克拉Bayerle,埃德尔和生物化学萨宾娜巴乌毫克artner-Parzer正在寻找的程度产前androgenisation影响性功能和性别认同女性AGS患者:“根据他们的性史和各种具体参数

发现AGS患者患有性功能障碍和性的压力比一般人群女性。存在朝向性功能和在患者的非经典AGS心理压力更大的更大限制意外的倾向。

有很大比例所有志愿者报告为“虎豹”自己的性别角色。妇女与古典AGS具有较高同性恋偏好,以便它可以假设产前高雄激素血症具有在性别角色和性偏好的影响“

的主要发现如下:。特别例非经典AGS ,有症状不太明显,遭受更多的由于延误诊断,因为他们活得更长,而不他们的“异类”做任何解释,也没有得到任何治疗“对于女性男性化的迹象。(注:粉刺和体毛增多),月经问题,不能怀孕和性功能障碍,因此重要的是作出诊断时也考虑非经典AGS。适当的遗传检测是用于早期诊断和/或在必要计划生育的背景下“

事件:。奥地利学会性医学的推广和性健康29第六届科学研讨会 - 2019 11月30日在维也纳综合医院的告别赛讲座将由乌韦给出哈特曼从汉诺威医学院

来源:

维也纳医科大学

参考杂志:

海伦,M.

(2019)上的性基因型和血症的影响。功能的妇女与先天性肾上腺增生

性医学杂志 doi.org/10.1016/j.jsxm.2019.07.009.药道网。 - 药道全球直邮药房 - 汇聚精品医学内容,传播前沿治疗知识:药师用药咨询实例

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